PAX-8 fait partie de la famille de facteurs de transcription PAX (Paired Box), qui sont des régulateurs clés du développement précoce. Cette protéine joue un rôle dans le développement des cellules folliculaires thyroïdiennes et l'expression de gènes spécifiques à la thyroïde, des mutations du gène PAX-8 étant liées aux carcinomes folliculaires thyroïdiens, aux adénomes thyroïdiens atypiques et à la dysgénésie thyroïdienne. La protéine PAX-8 est exprimée dans des kystes à inclusion ovarienne simples et des cellules muqueuses non ciliées des trompes de Fallope, mais est absente des cellules épithéliales de surface ovarienne normales. PAX-8 n'est pas non plus exprimé dans les cancers du poumon ou du poumon normaux. Des rapports ont associé l'expression de PAX-8 au carcinome rénal, au néphroblastome et au séminome, et ont indiqué que PAX-8 était un marqueur utile des tumeurs épithéliales rénales, du cancer de l'ovaire et du diagnostic différentiel des tumeurs du poumon et du cou. L'Anti-PAX-8 peut être utile pour déterminer le site principal des carcinomes invasifs micropapillaires de l'ovaire, de la vessie, du poumon et du sein, en association avec un groupe de marqueurs spécifiques à un organe, tels que l'uroplakin, la mammaglobine et le TTF-1.