L'amniocentèse est une procédure médicale dans laquelle une petite quantité de liquide amniotique est retirée du sac amniotique entourant le fœtus dans l'utérus

Le test est régulièrement effectué à environ 16 semaines de gestation (il est conseillé entre 14 et 22 semaines). Un échantillon de liquide amniotique (20-40 ml) est retiré de manière transabdominale sous guidage par échographie. Les cellules du fluide sont cultivées et caryotypées. En plus de détecter le syndrome de Down, cette technique peut également être utilisée pour le diagnostic prénatal chez les familles ayant des réarrangements chromosomiques connus ou dans des grossesses avec une échographie anormale.

La plupart des cellules du fluide amniotique proviennent du foetus et incluent des fibroblastes, des cellules épithéliales et des amniocytes. Les cellules adaptées à l'analyse génétique sont les fibroblastes et les amniocytes, et la préparation des chromosomes à partir de ces cellules donne une image claire des chromosomes pour l'observation microscopique.