Le gène BRAF code pour une protéine sérine / thréonine kinase qui participe à la cascade de MAPK, qui régule une grande variété de processus cellulaires.

Différentes translocations de BRAF ont été observées dans les naevus mélanocytaires, les astrocytomes pilocytiques, le mélanome malin, le cancer de la prostate et le cancer gastrique. La fusion AKAP9-BRAF résultant de l'inversion paracentrique du chromosome 7q a été mise en évidence dans les carcinomes papillaires de la thyroïde induits par les radiations.

Les protéines de fusion contiennent le domaine de la protéine kinase mais ne possèdent pas la partie N-terminale auto-inhibitrice de BRAF, ce qui entraîne une activité constitutive de la kinase.

De plus, dans l'astrocytome pilocytique, la fusion FAM131B-BRAF a été décrite. Elle résulte d'une délétion interstitielle qui supprime le domaine inhibiteur N-terminal de BRAF.

Le carcinome à cellules acineuses du pancréas - un sous-type rare de cancer du pancréas de mauvais pronostic - montre un réarrangement SND1-BRAF récurrent. Les cellules transformées par SND1-BRAF se sont révélées sensibles au traitement par un inhibiteur de MEK.