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Sonde CSF1R pour l'HIS CE/IVD - Leucémie lymphoblastique aiguë (ALL)
Le récepteur CSF1 est activé par dimérisation lors de la liaison de son ligand CSF1 et participe au développement des macrophages. Le réarrangement du gène CSF1R a été détecté pour la première fois dans une lignée cellulaire de leucémie mégacaryoblastique aiguë (AMKL) générant le gène de fusion RBM6-CSF1R. Un gène de fusion MEF2D-CSF1R a été décrit chez un patient atteint de leucémie aiguë lymphoblastique primitive à cellules B (pre-B ALL). Les deux protéines de fusion contiennent le domaine kinase intact de CSF1R. La ALL de type chromosome Philadelphie (ALL de type Ph) est un sous-groupe de la ALL de précurseur des cellules B et est associée à un risque élevé d'échec du traitement. Des fusions SSBP2-CSF1R ont été détectées chez certains patients atteints de ALL de type Ph. Ils résultent soit de la translocation équilibrée t (5; 5) (q14; q32), soit de la duplication dup (5) (q14q32). L'expression de ce gène de fusion entraîne une croissance indépendante des cytokines et une activation accrue de STAT5, inhibées par le dasatinib in vitro. L'imatinib, inhibiteur de la kinase ABL1, inhibe également la signalisation CSF1R. Par conséquent, la détection par ISH de réarrangements de CSF1R peut aider à sélectionner ALL les patients éligibles pour un traitement par les inhibiteurs de CSF1R.
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RUOCE / IVD
- Green-Orange 2
- Probe
- ISH 5
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