ETV6 fait partie de la famille de facteurs de transcription ETS. Plus de 40 translocations impliquant ETV6 ont été rapportées dans divers types de malignités hématologiques et non hématologiques. La translocation chromosomique équilibrée t (12; 21) (p13.2; q22.1), qui conduit à la fusion ETV6-RUNX1, représente le réarrangement génétique le plus fréquent (19-27%) dans la leucémie lymphoblastique aiguë (ALL) et a été associée à un bon pronostic. La fusion de gènes ETV6-NTRK3 résultant de la translocation t (12; 15) (p13.2; q25) s'est avérée être caractéristique du carcinome sécrétoire analogue mammaire (MASC) des glandes salivaires. Comme MASC imite morphologiquement d'autres néoplasmes, la détection de réarrangements d'ETV6 peut être utile pour le diagnostic différentiel de MASC. Dans un sous-groupe de troubles myéloprolifératifs, la translocation t (5; 12) (q32; p13.2) est une anomalie chromosomique récurrente entraînant la fusion de ETV6 avec le récepteur tyrosine kinase PDGFRB. Les patients porteurs de la translocation t (5; 12) peuvent être traités avec succès avec des inhibiteurs de la tyrosine kinase.