Le gène FOXO1 appartient à la famille des facteurs de transcription des têtes de fourche qui se caractérisent par un domaine distinct des têtes de fourche. La fonction spécifique de ce gène n'a pas encore été déterminée ; cependant, il peut jouer un rôle dans la croissance et la différenciation myogénique. Parmi les tumeurs solides de l'enfance, le rhabdomyosarcome (RMS) est le sarcome des tissus mous le plus fréquent. Les RMS sont classés en deux grandes catégories : le rhabdomyosarcome embryonnaire (RMSE) et le rhabdomyosarcome alvéolaire (RMSA). L'histologie alvéolaire est associée à un pronostic moins favorable. Le RMSA est caractérisé par deux translocations réciproques spécifiques de tumeurs t(2;13)(q36;q14.1) et t(1;13) (p36.1;q14.1) détectables dans plus de 80% des RMSA. Ces translocations fusionnent le locus FOXO1 sur 13q14.11 en PAX3 sur le chromosome 2 ou en PAX7 sur le chromosome 1. Les transcriptions de fusion qui en résultent codent pour les protéines chimériques PAX3-FOXO1 et PAX7-FOXO1 qui combinent les domaines transcriptionnels des protéines de type sauvage correspondantes et acquièrent ainsi une activité oncogène. Les translocations et leurs gènes de fusion représentent des marqueurs génétiques très spécifiques utiles dans le diagnostic du RMSA.