Sonde MAF pour la FISH CE/IVD - Myélome Multiple (MM)

Sonde MAF pour la FISH CE/IVD - Myélome Multiple (MM)

 

Le myélome multiple (MM) est une tumeur maligne du centre post-germinal de plasmocytes somatiquement mutés et isotypés qui s'accumulent dans la moelle osseuse. Elle est souvent précédée d'un état pré-malin appelé gammopathie monoclonale à signification indéterminée (MGUS)Cinq translocations primaires récurrentes impliquant le locus lourd des immunoglobulines (IGH) ont été identifiées dans 40% des tumeurs MGUS et MM. Elles comprennent t(11;14)(q13.3;q32.3), t(6;14) (p21.1;q32.3), t(4;14)(p16.3;q32.3), t(14;16)(q32.3;q23) et t(14;20) (q32.3;q12), qui concernent respectivement les gènes CCND1, CCND3, FGFR3 et NSD2, MAF et MAFB. Toutes ces translocations conduisent à la dysrégulation et à la surexpression des gènes cibles en raison de leur juxtaposition à des séquences régulatrices du locus IGH. La translocation t(14;16) survient chez environ 5% des patients MM et est associée à un résultat clinique plus agressif. Les points d'arrêt 16q23 ont été trouvés diffusés à 550-1280 kb autour du centromèr du gène MAF dans le gène WWOX. Par conséquent, la détection de la translocation t(14;16) par FISH représente un outil de pronostic utile et peut aider à la prise de décision thérapeutique en MM.

 

 

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