Sonde MAFB pour l'HIS CE/IVD - Myélome Multiple (MM)
Le myélome multiple (MM) est une tumeur maligne post-germinale maligne, peu proliférative, du centre de cellules plasmatiques somatiquement mutées, à isotype modifié, qui s'accumulent dans la moelle osseuse. Elle est souvent précédée d'un état pré-malin appelé gammopathie monoclonale à signification indéterminée (MGUS). Cinq translocations primaires récurrentes impliquant le locus lourd des immunoglobulines (IGH) ont été identifiées dans 40% des tumeurs MGUS et MM. Elles comprennent t(11;14)(q13.3;q32.3), t(6;14) (p21.1;q32.3), t(4;14)(p16.3;q32.3), t(14;16)(q32.3;q23) et t(14;20) (q32.3;q12), qui concernent respectivement les gènes CCND1, CCND3, FGFR3 et NSD2, MAF et MAFB. Toutes ces translocations conduisent à la dérégulation et à la surexpression des gènes cibles en raison de leur juxtaposition aux séquences régulatrices du locus HIG. La translocation t(14;20) survient chez environ 1 à 2 % des patients MM et est associé à un pronostic défavorable. Ainsi, actuellement, la détection de t(14;20) par FISH est un outil de pronostic fiable et peut soutenir la prise de décision thérapeutique dans le MM.
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RUOCE / IVD
- Orange-Green 1
- Probe
- ISH 4
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