Sonde NR4A3 pour l'HIS CE/IVD - Sarcomes
Le gène NR4A3 code pour un membre de la superfamille des récepteurs stéroïdiens des hormones thyroïdiennes et rétinoïdes. La protéine codée peut agir comme activateur transcriptionnel. La protéine NR4A3 peut se lier efficacement à l'élément de réponse NGFI-B (NBRE). Trois versions différentes des chondrosarcomes myxoïdes extrasquelettiques (CME) sont le résultat de translocations réciproques entre ce gène et d'autres gènes. Les points d'arrêt de translocation sont associés à la sous-famille des récepteurs nucléaires 4, groupe A, membre 3 (sur le chromosome 9) et soit au point d'arrêt Ewing Sarcome Région 1 (EWSR1) (sur le chromosome 22), soit à l'ARN polymérase II, au facteur 68-KD (sur le chromosome 17), soit au facteur 12 de transcription (sur le chromosome 15), qui se lie aux protéines TATA de la boîte à protéines. Le récepteur nucléaire NR4A3 est impliqué dans le développement du chondrosarcome myxoïde extrasquelettique (CME), un sarcome primitif non apparenté aux chondrosarcomes conventionnels, par une fusion spécifique avec EWSR1 résultant en une protéine de fusion aberrante qui perturbe la régulation transcriptive des gènes cibles spécifiques.
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RUOCE / IVD
- Green-Orange 1
- Probe
- ISH 1
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