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Sonde PDGFRA pour l'HIS CE/IVD - Leucémie lymphoblastique aiguë (ALL)
Le gène PDGFRA (récepteur du facteur de croissance dérivé des plaquettes) code pour une glycoprotéine transmembrane qui appartient à la famille des tyrosine kinases du type III et joue un rôle clé dans divers processus cellulaires.
Les réarrangements du gène PDGFRA sont rarement des événements génétiques détectés dans les néoplasmes myéloïdes et lymphoïdes. Ces réarrangements surviennent le plus souvent dans la leucémie à éosinophiles chronique (CEL), mais peuvent également être détectés dans la leucémie myéloïde aiguë (AML) et la leucémie / lymphome T-lymphoblastique (T-ALL). Le partenaire de fusion de gènes le plus courant pour PDGFRA est le gène FIP1-like 1 (FIP1L1) provoqué par une délétion interstitielle de 800 kb sur le chromosome 4q12. Le résultat de cette suppression est la perte du gène CHIC2 et la fusion de l'extrémité 5 'du gène FIP1L1 avec l'extrémité 3' du gène PDGFRA. Bien que FIP1L1 soit le partenaire de fusion le plus courant de PDGFRA, cinq autres gènes partenaires ont été identifiés, notamment BCR, ETV6, KIF5B, STRN et CDK5RAP2.
L'identification des patients porteurs d'un réarrangement PDGFRA est importante car ces patients répondent très bien à un traitement ciblé par l'imatinib. Chez les patients atteint de CEL présentant une fusion PDGFRA-FIP1L1, une bonne réponse à d'autres inhibiteurs de la tyrosine kinase tels que le dastinib, le nilotinib, le sorafénib et la midostaurine a pu être démontrée. Par conséquent, la détection de réarrangements de PDGFRA par hybridation in situ en fluorescence (FISH) peut présenter un intérêt diagnostique et prédictif.
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RUOCE / IVD
- Green-Orange-Blue 1
- Probe
- ISH 2
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