Le gène PDGFRB (récepteur beta du facteur de croissance dérivé des plaquettes) code pour une glycoprotéine transmembranaire appartenant à la famille des récepteurs de tyrosine kinases de type III et joue un rôle clé dans divers processus cellulaires. Les translocations impliquant le gène PDGFRB sont des troubles génétiques rares et sont identifiées dans les néoplasmes myélodysplasiques / myéloprolifératifs (MDS / MPN), les troubles myéloprolifératifs chroniques (CMPD), la leucémie myéloïde aiguë (AML) et également dans les pathologies similaires à la leucémie myéloïde / leucémie myélomonocytaire chronique atypique (BCR-ABL1-negative) (CML/CMML), souvent associées à une éosinophilie et à une splénomégalie. La translocation la plus courante impliquant PDGFRB est t (5; 12) (q32; p13.2). Le résultat de cette translocation est la protéine de fusion ETV6-PDGFRB, dans laquelle le domaine pointu de ETV6 est juxtaposé à côté du domaine transmembranaire et du domaine de tyrosine kinase entier de PDGFRB. En conséquence, la tyrosine kinase est activée de manière constitutive, ce qui conduit à la prolifération des cellules hématopoïétiques. Les patients présentant des translocations de PDGFRB répondent bien au traitement par l'imatinib avec d'excellentes réponses hématopoïétiques et moléculaires. Des études récentes ont révélé que le sorafénib est un autre inhibiteur potentiel des patients présentant une translocation ETV6-PDGFRB.