Les translocations impliquant la région 18q11.2 se retrouvent dans plus de 90% des sarcomes synoviaux. Parmi les sarcomes des tissus mous, le sarcome synovial est l'un des plus fréquents et se produit classiquement dans les extrémités des jeunes adultes avec une prévalence plus élevée chez les hommes, même si l'apparition du sarcome synovial a également été décrite dans une grande variété d'endroits anatomiques et à tout âge. La translocation la plus fréquente impliquant la région du gène SS18 est la juxtaposition t(X;18) (p11.23;q11.2) du gène SS18 en 18q11.2 soit à côté du SSX1 (sarcome synovial, transloqué au chromosome X) ou du gène SSX2, soit très rarement au lieu SSX4 situé en Xp11.23. Des translocations complexes impliquant d'autres chromo-somes sont observées dans moins de 10% des sarcomes synoviaux. En combinaison avec le diagnostic histopathologique, la détection des réarrangements SS18 par analyse FISH est un outil précieux pour confirmer le diagnostic du sarcome synovial.