Sonde WT1 pour la FISH CE/IVD - Cancers des glandes salivaires

Sonde WT1 pour la FISH CE/IVD - Cancers des glandes salivaires

 

Le gène WT1 est situé sur le locus 11p13 et code une protéine de liaison à l'ADN à doigt de zinc qui agit comme un activateur ou un répresseur transcriptionnel selon le contexte cellulaire ou chromosomique. Des mutations inactivantes dans le gène suppresseur de tumeur WT1 ont été identifiées chez des patients atteints de la tumeur de Wilms et dans un sous-ensemble de cancers sporadiques. Cependant, dans les tumeurs desmoblastiques à petites cellules rondes (TDPCR), des translocations récurrentes affectant le gène WT1 ont été trouvées. La TDPCR est une tumeur mésenchymateuse très agressive qui touche principalement les adolescents et les jeunes adultes de sexe masculin. La translocation t(11;22)(p13;q12.2) est détectable dans pratiquement toutes les TDPCR testées et entraîne la fusion du puissant domaine activateur de la transcription du gène EWSR1 et des domaines des doigts de zinc liant l'ADN du gène WT1. La protéine chimérique EWSR1-WT1 agit comme un facteur de transcription oncogène, comme en témoigne sa capacité à transformer les cellules in vitro. Bien que les réarrangements d'EWSR1 soient présents dans environ 90 % des cas de TDPCR, on les retrouve aussi fréquemment dans d'autres petits néoplasmes à cellules bleues rondes, comme le sarcome d'Ewing, les translocations WT1 se retrouvent exclusivement dans la DSRCT. Par conséquent, la détection du t(11;22) par hybridation in situ en fluorescence représente un outil précieux pour le diagnostic différentiel de la TCPCR.

 

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RUOCE / IVD
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WT1-EWSR1-20-GROR
 20Tests-40µl