Sondes pour l'hybridation in situ CE/IVD - Cytogénétique moléculaire

La cytogénétique moléculaire est une nouvelle approche morphologique qui utilise à la fois les outils de la biologie moléculaire et de la cytogénétique. La cytogénétique moléculaire a été créée pour apporter un supplément d'information à la cytogénétique classique. Cet outil a permis de couvrir en partie un champ d'étude inexploité jusque-là. La principale technique utilisée en cytogénétique moléculaire est l'hybridation in situ en fluorescence (FISH). Le principe repose sur l'utilisation d'une sonde moléculaire, c'est-à-dire une petite séquence d'ADN (ou d' ARN ) dont l'emplacement normal est connu dans le génome et qui est marquée chimiquement de façon à pouvoir être repérée par la suite. Le pouvoir de résolution de la FISH (moins de 1Kb) permet une analyse fine de la structure des chromosomes. La FISH est utilisée dans tous les domaines de la cytogénétique classique. Il s'agit du diagnostic post et prénatale ainsi que le diagnostic préimplantatoire. La FISH permet la recherche de microdélétion ou encore des études pantélomériques.