EWSR1 (région 1 du point de rupture du sarcome d'Ewing) code une protéine multifonctionnelle qui est impliquée dans divers processus cellulaires, y compris l'expression génique, la signalisation cellulaire, le traitement et le transport de l'ARN. La protéine comprend un domaine d'activation transcriptionnelle N-terminal et un domaine de liaison à l'ARN C-terminal. Les translocations chromosomiques entre ce gène et divers gènes codant les facteurs de transcription entraînent la production de protéines chimériques impliquées dans la tumorigénèse. Ces protéines chimériques sont habituellement constituées du domaine d'activation transcriptionnelle N-terminal de cette protéine fusionné au domaine de liaison à l'ADN C-terminal de la protéine facteur de transcription. Les mutations de ce gène, en particulier une translocation t(11;22)(q24;q12), sont connues pour être impliquées dans le sarcome d'Ewing ainsi que des tumeurs neuroectodermiques et diverses autres tumeurs. Le gène EWS (EWSR1) est impliqué dans les translocations du sarcome d'Ewing, du sarcome à cellules claires, de la petite tumeur à cellules rondes desmoplastiques et du liposarcome myxoïde. La famille des sarcomes d'Ewing se caractérise par des translocations récurrentes qui fusionnent le SAP à l'un des gènes suivants : FLI1 (>90% des cas), ERG, ETV1, E1AF et FEV. Dans le sarcome à cellules claires, le DSRCT et le liposarcome myxoïde EWS sont fusionnés à ATF1, WT1 et CHOP respectivement.