L’analyse du profil d’expression des gènes (gene expression profillng) consiste à mesurer l’activité ou l’expression des plusieurs milliers de gènes en même temps, ceci afin de créer une vue globale des fonctions cellulaires. Il existe plusieurs technologies de transcriptomique pour faire ce type d’analyse comme le microarray ou le séquençage nouvelle génération (NGS) de l’ARN qui en plus de donner des informations sur le niveau d’expression permet aussi de déterminer la séquence des gènes.

Le séquençage des ARN (RNA-Seq) pour l’analyse de l’expression des gènes, permet la détection des événements d'épissage et de fusion de gènes. Ceci permet également d’étudier l’effet de différentes conditions sur l’expression des gènes. L’analyse du profil d’expression des gènes par RNA-Seq peut également être utilisée comme un outil de diagnostic dans certaines pathologies comme le cancer. En effet, les cellules cancéreuses expriment certains gènes à un niveau très élevé, ces gènes codant pour des protéines, il peut ensuite être possible de développer des traitements ciblant ces gènes ou ces protéines.