Le gène EGFR (alias ERBB1 et HER1) est situé dans la région chromosomique 7p11.2 et code une glycoprotéine transmembranaire agissant comme récepteur du facteur de croissance cellulaire. La protéine appartient au sous-groupe EGFR (récepteur du facteur de croissance épidermique) de la superfamille RTK (récepteur tyrosine kinase) qui comprend également ERBB2 (HER2), ERBB3 (HER3) et ERBB4 (HER4). La surexpression de l'EGFR a été démontrée dans un certain nombre d'entités tumorales et est associée à un mauvais pronostic. Le récepteur du facteur de croissance épidermique (EGFR) est l'un des principaux oncogènes identifiés dans une variété de malignités humaines, y compris le cancer du sein. Les mutations de l'EGFR ont été étudiées dans le cancer du poumon depuis quelques années et sont établies comme des marqueurs importants pour guider la thérapie avec les inhibiteurs de la tyrosine kinase (TKI). Le nombre de copies d'EGFR identifié par FISH est considéré comme un prédicteur moléculaire dans les néoplasmes.