RB1 (le corépresseur transcriptionnel 1 de RB, alias pRb) est un gène suppresseur de tumeur bien caractérisé, situé sur 13q14.2 ; l'inactivation bi-allélique du gène RB1 en raison de mutations et/ou de délétions peut être la cause du développement du rétinoblastome (RB) ainsi que du cancer de la vessie. La protéine codée par ce gène est un régulateur négatif du cycle cellulaire et a été le premier gène suppresseur de tumeur trouvé. La protéine codée stabilise également l'hétérochromatine constitutive pour maintenir la structure globale de la chromatine. La forme active, hypophosphorylée, de la protéine se lie au facteur de transcription E2F1. Les délétions du locus RB1 sont également fréquentes dans une grande variété de tumeurs solides et de malignités hématologiques, notamment la leucémie lymphocytaire chronique, le myélome multiple, la leucémie myélocytaire aiguë, le syndrome myélodysplasique et les troubles myéloprolifératifs chroniques. Par conséquent, l'hybridation in situ par fluorescence est un outil précieux pour la détection des délétions du gène RB1 et peut être utilisée en combinaison avec d'autres marqueurs biologiques, la morphologie et les informations cliniques pour la prédiction de la progression de la maladie et de la survie globale.