Le gène de la tumeur de Wilms (WT1) situé sur le chromosome 11p13 a été identifié à l'origine comme un gène suppresseur de tumeur associé à la tumeur de Wilms, un néoplasme rénal de l'enfance. Le gène WT1 code un facteur de transcription en doigt de zinc, qui régule les gènes cibles, dont certains sont liés à la différenciation, à la prolifération et à l'apoptose des cellules, et se lie à des séquences spécifiques dans les régions promotrices du gène WT1 lui-même. Il se lie également à un certain nombre d'autres gènes, tels que le facteur de croissance II dérivé de l'insuline, la chaîne du facteur de croissance A dérivé des plaquettes et le récepteur IGH-I. Il joue un rôle essentiel dans le développement normal de l'appareil urogénital, et il est muté chez un petit sous-ensemble de patients atteints de la tumeur de Wilms. Le WT1 est altéré dans 1,72% de tous les cancers avec le carcinome pulmonaire non à petites cellules, le carcinome du sein, la leucémie, l'adénocarcinome colorectal et le mélanome ayant la plus grande prévalence d'altérations.