SNPXplex : kit de vérification de l'identité pour le séquençage à haut débit

Les recommandations de bonnes pratiques de séquençage haut débit s'accordent sur la nécessité de disposer d'une technique de vérification d'identité, basée sur la comparaison des génotypes de plusieurs polymorphismes, les génotypes étant obtenus de manière indépendante par séquençage haut débit (next generation sequencing, NGS) et par une seconde technique. Le SNPXplex est un kit de vérification d'identité permettant le génotypage simultané de 15 single nucleotide polymorphisms (SNP) par PCR multiplex fluorescente spécifique d'allèle et la détermination du sexe.

Utilisé depuis 2017, plus de 100 000 résultats de séquençage NGS ont déjà été sécurisés. Une technologie brevetée par l’Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (APHP) basée sur la comparaison des résultats de génotypage (NGS vs SNPXplex®) de plusieurs polymorphismes.

Caractéristiques principales :

• Protocole simple et rapide
• Réactif unique, prêt à l’emploi
• Génotypage simultané de 15 single nucleotide polymorphisms (SNP) par PCR multiplex fluorescente spécifique d’allèle + détermination du sexe ⇒profil
• Risque d’avoir deux patients avec le même profil dans une série de 96 échantillons :
  • <5% toutes origines confondues 
  • <0,2% si d’origine européenne

Utilisable avec :

• Panels ciblés, exomes et génomes
• Capture et amplicon

Instruments requis :

• Thermocycleur
• Séquenceur capillaire (détection du 6-FAM™)

Contenu 

• Reactif : SNPXplex 
• Volume: 1200 µl

Conservation:  

Les réactifs se conservent à une température de -20°C. Les réactifs peuvent être conservés à température ambiante pendant 8 jours maximum à l’abris de la lumière.

Comparaison des résultats de génotypage SNPXplex vs NGS et recherche de génoidentité

Les données de génotypage par SNPXplex peuvent être exportées via la fonction Export de GeneMapper™.

Utiliser les ressources locales pour :

• Comparer patient par patient les résultats du génotypage par SNPXplex à ceux obtenus par séquençage haut débit.
• Rechercher sur l'ensemble des patients de la série une éventuelle génoidentité entre deux patients

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