Sonde CUX1 pour la FISH CE/IVD - Syndromes myelodisplasiques (SMD)
Dans les troubles myéloïdes, la monosomie 7 ou del (7q) fait partie des anomalies chromosomiques récurrentes les plus courantes. Ces aberrations se produisent dans 8% des cas de leucémie myéloïde aiguë (AML) de novo, chez 5 à 10% des patients atteints de novo du syndrome myélodysplasique (MDS) et dans environ 50% des néoplasmes myéloïdes liés au traitement. Les tumeurs malignes myéloïdes associées à la monosomie 7 ou del (7q) répondent mal à la chimiothérapie et sont associées à un pronostic défavorable. Plusieurs régions généralement supprimées (CDR pour Commonly Deleted Regions) situées sur le locus 7q ont été identifiées dans les systèmes MDS et AML, y compris les CDR à 7q22, 7q32-33 et 7q35-36. La perte d'un ou de plusieurs gènes suppresseurs de tumeurs non encore identifiés est supposée contribuer à la croissance leucémique des tumeurs malignes myéloïdes avec -7 / del (7q). CUX1 est un facteur de transcription codé dans la CDR en 7q22 qui exerce une activité de suppression des tumeurs en régulant les gènes prolifératifs. La perte de CUX1 peut donc contribuer à la pathogenèse de la maladie. La CDR en 7q35-36 code pour neuf gènes, notamment CUL1 et EZH2, qui sont les candidats les plus prometteurs en raison de leur fonction connue et de leur association avec le cancer.
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RUOCE / IVD
- Green-Orange-Blue 1
- Probe
- ISH 4
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