Sondes pour l'hybridation in situ CE/IVD - Génétique
Le caryotypage est l'isolement, la coloration et l'examen visuel des chromosomes pour trouver des réarrangements chromosomiques. Le caryotypage est utilisé dans le diagnostic prénatal (en particulier l'amniocentèse pour la trisomie 21), l'investigation des pertes répétées de grossesse, l'investigation des enfants et des adultes présentant des caractéristiques suggérant un syndrome (caractéristiques dysmorphiques ou autres anomalies associées, retard mental, troubles de l'apprentissage ou anomalies comportementales), et le sous-typage des lymphomes, des leucémies et des tumeurs solides dans le but d'un diagnostic exact, de la stratification du traitement et du pronostic.
La résolution de très petites délétions (microdélétions) et de petites translocations est possible grâce à l'hybridation in situ (ISH).
Le potentiel de l'ISH à détecter des anomalies chromosomiques beaucoup plus petites que celles qui peuvent être détectées par caryotypage a déjà été mentionné. L'ISH n'exige pas que les cellules soient en métaphase avant l'analyse, car elle repose sur la présence ou l'absence d'un signal pour identifier les chromosomes ou des parties de chromosomes, plutôt que sur un schéma de bandes spécifique. Il permet de surveiller un plus grand nombre de cellules et nécessite un échantillon beaucoup plus petit que le caryotype, même pour une seule cellule.
