Le gène KMT2A (lysine méthyltransférase 2A, MKA) code pour une histone lysine N-méthyltransférase et est impliqué dans une variété de processus cellulaires, notamment l'hématopoïèse, la réponse aux dommages de l'ADN et le contrôle du cycle cellulaire. Les translocations impliquant le gène KMT2A sont identifiées dans 5 à 6% de toutes les leucémies aiguës myéloïdes (AML) et 5 à 10% de toutes les leucémies aiguës lymphoblastiques (ALL). La fréquence des translocations impliquant le gène KMT2A est significativement plus élevée chez les nourrissons atteints de AML (50%) ainsi que de ALL (80%). Plus de 30 partenaires de fusion sont documentés pour KMT2A, les translocations les plus courantes sont t (4; 11) et t (11; 19) en ALL, et t (6; 11), t (9; 11) et t (11 ; 19) chez les patients atteints de AML. Entre 1 et 15% des patients traités avec un inhibiteur de l'ADN topoisomérase II développent une leucémie liée au traitement (AML) associée à des translocations de KMT2A. En règle générale, la présence de réarrangements de KMT2A chez les patients atteints de leucémie aiguë indique un pronostic moins favorable. Cependant, des études récentes suggèrent que le partenaire de translocation spécifique de KMT2A pourrait influencer la réponse au traitement et le pronostic global en fonction du contexte clinique. Par conséquent, la détection des translocations de KMT2A par hybridation in situ en fluorescence peut présenter un intérêt diagnostique et pronostique.