L'analyse cytogénétique des cellules hématopoïétiques humaines utilisant des aspirats de moelle osseuse est une pratique courante en hématologie. Les améliorations de la culture cellulaire et les techniques de traitement ont permis d'identifier un certain nombre d'anomalies récurrentes dans les tumeurs solides et les maladies hématologiques malignes. Mais encore plus de données sont disponibles pour les leucémies et les lymphomes que pour les tumeurs solides en raison de la facilité relative d'obtention d'échantillons de moelle osseuse ou de sang périphérique chez les patients atteints de leucémie.

 

Les laboratoires de cytogénétique utilisent des cultures à court terme de ponctions de moelle osseuse non seulement pour le diagnostic des troubles hématopoïétiques, mais aussi pour le pronostic des tumeurs spécifiques et la sélection de traitements efficaces.

L'analyse des chromosomes de la moelle osseuse est effectuée pour détecter les anomalies chromosomiques acquises associées à des processus de maladies hématologiques, telles que la leucémie aiguë, les syndromes myéloprolifératifs et lymphoprolifératifs et les syndromes myélodysplasiques.