Sonde MYB pour l'HIS CE/IVD - Leucémie lymphoblastique aiguë (ALL)
Le gène MYB est principalement exprimé dans les cellules progénitrices immatures de toutes les lignées hématopoïétiques et est fortement exprimé dans la plupart des leucémies et dans certaines tumeurs solides. Des translocations affectant le gène MYB ont été détectées dans la leucémie lymphoblastique aiguë à lymphocytes T (T-ALL) et le carcinome adénoïde kystique (ACC). Des études récentes ont identifié un sous-groupe de T-ALL avec translocation réciproque t (6; 7) (q23.3; q34) juxtaposant MYB et TCRB (locus du récepteur bêta des lymphocytes T) conduisant à l'activation de l'expression de MYB. Comme les points de rupture de translocation dans 6q23 correspondent à deux groupes situés à 5 kb et à plus de 50 kb télomériques de MYB, aucun véritable gène de fusion MYB n'est généré. Il est supposé que l'expression anormale de MYB pourrait conférer des propriétés oncogènes et que MYB pourrait représenter une cible potentielle pour une intervention thérapeutique dans la leucémie T-ALL. Dans l'ACC, une translocation récurrente t (6; 9) (q22-23; p23-24) est retrouvée dans environ un tiers des cas caryotypiquement anormaux. La translocation entraîne la fusion des deux gènes de facteur de transcription MYB et NFIB (facteur nucléaire I / B), ce qui conduit à une expression accrue de la protéine de fusion MYB-NFIB. La détection de réarrangements de MYB à l'aide de FISH pourrait constituer un puissant outil de diagnostic complémentaire utile pour le diagnostic différentiel de l'ACC.
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RUOCE / IVD
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- ISH 8
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