Sonde 1p36/1q25 pour la FISH CE/IVD - Pathologies cérébrales et neuronales
Les délétions affectant le bras court du chromosome 1 (1p) sont fréquemment observées dans les gliomes et les neuroblastomes humains, mais aussi dans les carcinomes du sein, du poumon, de l'endomètre, des ovaires et du côlon-rectum. Les délétions affectant le bras long du chromosome 19 (19q) sont fréquemment observées dans les gliomes malins humains ainsi que dans les neuroblastomes et les cancers épithéliaux de l'ovaire. La perte combinée des bras complets du chromosome 1p/19q, causée par une translocation t(1;19)(q10;p10) déséquilibrée, est caractéristique des oligodendrogliomes. Selon les critères de l'OMS de 2016 pour la classification des tumeurs du système nerveux central, la détection de la perte de 1p/19q est nécessaire pour le diagnostic de grade II ou III de l'OMS "oligodendrogliome, mutant IDH et 1p/19q codéleté". Puisque les deux, les astrocytomes et les oligodendrogliomes, peuvent présenter des mutations IDH, l'évaluation du statut 1p/19q joue un rôle critique dans la différenciation de l'astrocytome de l'oligodendrogliome. La morphologie de l'oligodendrogliome, le génotype IDH-mutant, et la codéletion 1p/19q sont associés à une meilleure réponse à la chimiothérapie et à une meilleure survie. Par conséquent, la détermination des statuts 1p et 19q peut aider à prendre des décisions thérapeutiques et à prédire les résultats chez les patients présentant des gliomes diffus.
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RUOCE / IVD
- DNP-DIG 2
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