Pax-6 (AD1.5): m-IgG1 BP-HRP Bundle

Les gènes Pax contiennent des domaines appariés présentant une forte homologie avec des gènes de la drosophile qui sont impliqués dans la programmation du développement précoce. Les lésions du gène Pax-6 sont responsables de la plupart des cas d'aniridie, une malformation congénitale de l'œil, principalement caractérisée par une hypoplasie de l'iris, qui peut entraîner la cécité. Le gène Pax-6 est impliqué dans d'autres malformations du segment antérieur que l'aniridie, comme l'anomalie de Peters, une erreur majeure dans le développement embryonnaire de l'œil qui se traduit par une opacification de la cornée avec des adhérences iridolenticulocornéennes variables. Le gène Pax-6 code pour un régulateur transcriptionnel qui reconnaît les gènes cibles grâce à son domaine de liaison à l'ADN de type paires. Le domaine apparié est composé de deux sous-domaines distincts de liaison à l'ADN, le sous-domaine amino-terminal et le sous-domaine carboxy-terminal, qui lient des séquences d'ADN consensuelles respectives. Le gène humain Pax-6 produit deux isoformes épissées alternativement qui possèdent la structure distincte du domaine apparié.

L'anticorps Pax-6 préféré est l'Anticorps Pax-6 (PAX6): sc-81649.