ETV6 ist ein Mitglied der ETS-Familie der Transkriptionsfaktoren. Mehr als 40 Translokationen mit ETV6-Beteiligung wurden in verschiedenen Arten von hämatologischen und nicht-hämatologischen Malignomen berichtet. Die ausgewogene chromosomale Translokation t(12;21)(p13.2;q22.1), die zur ETV6-RUNX1 Fusion führt, stellt die häufigste genetische Umstrukturierung (19-27%) bei der initialen kindlichen B-Zell-Vorläufer (BCP) akuten lymphoblastischen Leukämie (ALL) dar und wurde mit einer guten Prognose in Verbindung gebracht. Die ETV6-NTRK3 Genfusion, die aus der t(12;15)(p13.2;q25) Translokation resultiert, wurde als charakteristisch für das mammary analogue secretory carcinoma (MASC) der Speicheldrüsen identifiziert. Da MASC andere Neoplasien morphologisch nachahmt, kann die Detektion von ETV6-Umschichtungen für die Differentialdiagnose von MASC hilfreich sein. In einer Untergruppe von myeloproliferativen Erkrankungen ist die t(5;12)(q32;p13.2) Translokation eine wiederkehrende Chromosomenabnormalität, die zur Fusion von ETV6 mit dem Rezeptor-Tyrosinkinase PDGFRB führt. Patienten mit der t(5;12) Translokation können erfolgreich mit Tyrosinkinase-Inhibitoren behandelt werden.