Das NTRK3-Gen kodiert ein Mitglied der Neurotrophinen-Tyrosinkinase-Rezeptor (NTRK) Familie. Diese Kinase ist ein membranständiger Rezeptor, der bei der Bindung von Neurotrophinen sich selbst phosphoryliert sowie Mitglieder des MAPK-Signalwegs. Die Signalübertragung über diese Kinase führt zur Zell-Differenzierung und könnte eine Rolle in der Entwicklung propriozeptiver Neuronen spielen, die die Körperposition wahrnehmen. Mutationen in diesem Gen wurden mit Medulloblastomen, sekretorischen Brustkarzinomen und anderen Krebsarten in Verbindung gebracht. Es wurden mehrere Transkriptvarianten gefunden, die unterschiedliche Isoformen dieses Gens kodieren. Das infantile Fibrosarkom (IFS) ist ein Weichgewebesarkom, das im ersten Lebensjahr auftritt und der häufigste nicht-rhabdomyosarkomatische Tumor in dieser Altersgruppe ist. Klassischerweise wird IFS durch die Translokation t(12;15)(p13;q25) angetrieben, die das ETV6–NTRK3-Fusionsprotein kodiert.