Telomerase ist eine Ribonukleoproteinpolymerase, die die Telomerenden durch Anhängen der Telomerwiederholung TTAGGG aufrechterhält. Das Enzym besteht aus einer Proteinkomponente mit reverser Transkriptaseaktivität, die von diesem Gen kodiert wird, und einer RNA-Komponente, die als Vorlage für die Telomerwiederholung dient. Die Telomerase-Expression spielt eine Rolle bei der zellulären Seneszenz, da sie normalerweise in postnatalen somatischen Zellen unterdrückt wird, was zu einer fortschreitenden Verkürzung der Telomere führt. Eine Deregulierung der Telomerase-Expression in somatischen Zellen kann an der Onkogenese beteiligt sein. Studien an Mäusen deuten darauf hin, dass die Telomerase auch an der Chromosomenreparatur beteiligt ist, da die De-novo-Synthese von Telomer-Wiederholungen bei Doppelstrangbrüchen stattfinden kann. Es wurden alternativ gespleißte Varianten identifiziert, die für verschiedene Isoformen der reversen Transkriptase der Telomerase kodieren; die Sequenz einiger Varianten ist nicht in voller Länge bestimmt worden. Es wird angenommen, dass alternatives Spleißen an diesem Locus ein Mechanismus zur Regulierung der Telomerase-Aktivität ist.