Das TERT-Gen (Telomerase Reverse Transkriptase, auch bekannt als EST2, TCS1) kodiert die Reverse Transkriptase-Komponente, eine katalytische Domäne des Enzyms Telomerase. Telomerasen sind für die Aufrechterhaltung der Chromosomenenden notwendig und sind in den meisten somatischen Zellen inaktiv, in Krebszellen jedoch aktiv. Die Umgestaltung des genomischen Kontextes aufgrund von 5p15.33-Umlagerungen hebt das transkriptionelle Silencing des TERT-Gens auf. TERT-Translokationen sind die zweithäufigste Aberration, die in Neuroblastomen gefunden wird. Diese Translokationen werden entweder in einer 50 kb-Region proximal oder - seltener - in einer 40 kb-Region distal des Gens beobachtet. Molekulargenetische Studien haben gezeigt, dass Rearrangements in der chromosomalen Region 5p15.33 ausschließlich bei Hochrisiko-Neuroblastomen auftreten. Daher wird davon ausgegangen, dass TERT-Rearrangements eine Untergruppe von Hochrisiko-Neuroblastomen mit einer schlechten Prognose darstellen. TERT-Rearrangements finden sich auch bei chromophoben Nierenzellkarzinomen, Non-Hodgkin-Lymphomen und Mantelzell-Lymphomen. FISH ist ein geeignetes Instrument für den Nachweis dieser TERT-Rearrangements und kann daher von prognostischer Bedeutung sein.