Das WT1-Gen befindet sich auf 11p13 und kodiert für ein Zinkfinger-DNA-bindendes Protein, das je nach zellulärem oder chromosomalen Kontext als Transkriptionsaktivator oder -repressor wirkt. Inaktivierende Mutationen im Tumorsuppressor-Gen WT1 wurden bei Patienten mit Wilms-Tumor und in einer Untergruppe von sporadischen Krebsarten identifiziert. Bei desmoplastischen kleinen rundzelligen Tumoren (DSRCT) wurden jedoch wiederkehrende Translokationen gefunden, die das WT1-Gen betreffen. DSRCT ist ein hochaggressiver mesenchymaler Tumor, der vor allem männliche Jugendliche und junge Erwachsene betrifft. Die Translokation t(11;22)(p13;q12.2) ist in nahezu allen getesteten DSRCTs nachweisbar und führt zur Fusion der potenten Transkriptionsaktivator-Domäne des EWSR1-Gens mit den DNA-bindenden Zinkfinger-Domänen des WT1-Gens. Das EWSR1-WT1 chimäre Protein wirkt als onkogenes Transkriptionsfaktor, was durch seine Fähigkeit zur Zelltransformation in vitro belegt wird. Während EWSR1-Umschichtungen in etwa 90 % der DSRCTs vorhanden sind, aber auch häufig in anderen kleinen runden blauen Zellneoplasmen wie z. B. Ewing-Sarkom gefunden werden, sind WT1-Translokationen ausschließlich in DSRCT zu finden. Daher stellt die Detektion der t(11;22) durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung ein wertvolles Werkzeug in der Differentialdiagnose von DSRCT dar.