Zytogenetik - Postnatale Diagnostik

Die zytogenetische Analyse menschlicher hämatopoetischer Zellen anhand von Knochenmarkaspiraten ist ein Standardverfahren in der Hämatologie. Verbesserte Zellkultur- und Verarbeitungstechniken haben die Identifizierung einer Reihe von wiederkehrenden Anomalien bei soliden Tumoren und hämatologischen bösartigen Erkrankungen ermöglicht. Für Leukämien und Lymphome stehen sogar mehr Daten zur Verfügung als für solide Tumoren, da es relativ einfach ist, Knochenmark- oder periphere Blutproben von Leukämiepatienten zu gewinnen.

 

Die Untersuchung von Chromosomenanomalien bei Leukämie erfüllt zwei Funktionen:

 

• Erstens sollen sie zu einer genaueren Diagnose beitragen und damit Informationen über die Prognose liefern und eine rationellere Auswahl der Therapie für einen bestimmten Patienten ermöglichen.
• Die zweite Aufgabe besteht darin, die Stellen zu identifizieren, an denen es zu konsistenten Rearrangements kommt, und so die genaue Lokalisierung zu ermöglichen, die für die Isolierung und das Klonen von DNA aus diesen Regionen erforderlich ist. Mit Hilfe molekularer Techniken kann die Funktion der Gene identifiziert und die Mechanismen bestimmt werden, durch die ihre veränderte Funktion an der Tumorentstehung beteiligt ist.