Molekulare Zytogenetik
Die molekulare Zytogenetik ist ein Bereich der Zytogenetik, der Techniken entwickelt, auf der Grundlage von DNA-Sequenzhomologien, die die spezifische Identifizierung des gesamten oder eines Teils eines oder mehrerer Chromosomen ermöglichen.
Die molekulare Zytogenetik ist eine den Karyotyp ergänzende Technik die auf in situ Hybridisierung.
Das Prinzip basiert auf der Verwendung eines molekulare Sonde, d.h. eine kleine DNA- (oder RNA-) Sequenz, deren normale Position im Genom bekannt ist und die chemisch markiert ist, um später identifiziert werden zu können. Diese Sonde wird mit den Chromosomen einer Mitose (oder eines Interphasenkerns) in Kontakt gebracht und hybridisiert (bindet) spezifisch auf der Ebene ihrer komplementären Sequenz. Die Sonde kann dann unter dem Mikroskop betrachtet werden, wobei die chromosomale Region, zu der sie komplementär ist, genau identifiziert werden kann.
Die für die In-situ-Hybridisierung verwendeten Sonden identifizieren entweder wiederholte Sequenzen (langer Arm des Y, spezifische oder unspezifische zentromerische alphoide Sonden, unspezifische telomere Sonden) oder einzigartige Sequenzen (Locus- oder regionale Sonden) oder eine Mischung einzigartiger Sequenzen, die auf dem gesamten oder einem Teil eines Chromosoms hybridisieren (totale oder partielle Farbsonden).
