Der Begriff Thrombophilie bezieht sich auf den Zustand von Patienten, die eine besondere Anfälligkeit für Thrombose.

Thrombophilie kann sein "primitiv" oder "Verfassung" (Vorhandensein einer genetischen Anomalie) oder "sekundär" oder "erworben" (aufgrund einer erworbenen Krankheit, die die Blutgerinnung stört).

Das Blut wird nur dann in einem flüssigen Zustand gehalten, wenn neben den Gerinnungsaktivatoren auch ein Gerinnungshemmer vorhanden ist. Das quantitative oder qualitative Ungleichgewicht dieser Faktoren führt zur Thrombophilie.

Die der genetische Ursprung der konstitutionellen Thrombophilie nachgewiesen werden kann bei etwa einem von zwei Patienten mit tiefer Venenthrombose.

Die Anomalien sind zurückzuführen auf Defizite bei den physiologischen Gerinnungshemmern oder, umgekehrt und sehr viel seltener, bei der Hypofibrinolyse. Dies kann mit einem Überschuss an Gewebeplasminogenaktivator-Inhibitor und Urokinase (PAI-1) oder einem Mangel an Gewebeplasminogenaktivator (tPA) zusammenhängen.

Die Faktor-V-Leiden-Mutation verursacht Thrombophilie, eine erhöhte Neigung zur Bildung abnormaler Blutgerinnsel in den Blutgefäßen. Diese Mutation wurde bei Patienten mit idiopathischer thrombotischer Manifestation beobachtet.