Das vom EGFR-Gen kodierte Protein ist ein Transmembranglykoprotein, das zur Superkinase-Familie der Proteinkinasen gehört. Dieses Protein ist ein Rezeptor für Mitglieder der Familie der epidermalen Wachstumsfaktoren. EGFR ist ein Zelloberflächenprotein, das an den epidermalen Wachstumsfaktor bindet. Die Bindung des Proteins an einen Liganden induziert die Dimerisierung des Rezeptors und die Tyrosin-Autophosphorylierung und führt zur Zellproliferation. Mutationen in diesem Gen werden mit Lungenkrebs in Verbindung gebracht. Eine Überexpression des EGFR-Proteins tritt bei einer Vielzahl von Krebsarten auf. Diese Hochregulierung scheint häufig mit einer ungünstigen Prognose verbunden zu sein. Mutationen des EGFR-Gens treten bei einer Reihe von Krebsarten auf, und diese verursachen häufig eine Überexpression des EGFR-Proteins.

Der epidermale Wachstumsfaktor-Rezeptor (EGFR) ist eines der wichtigsten Onkogene, die bei einer Vielzahl von bösartigen Erkrankungen des Menschen, darunter auch Brustkrebs, identifiziert wurden. EGFR-Mutationen werden seit einigen Jahren bei Lungenkrebs untersucht und haben sich als wichtige Marker für die Steuerung der Therapie mit Tyrosinkinase-Inhibitoren (TKI) etabliert.