FGFR1-Translokationen sind Kennzeichen des myeloproliferativen 8p11-Syndroms (EMS), das auch als Stammzell-Leukämie/Lymphom-Syndrom bekannt ist. Dabei handelt es sich um eine aggressive myeloproliferative Stammzell-Neoplasie, die mit Eosinophilie, T-Zell-Lymphom und einer häufigen Progression zur akuten myeloischen Leukämie einhergeht. T(8;13)(p11.2;q12.1) ist das häufigste Rearrangement bei EMS und führt zu einer Fusion von FGFR1 mit ZMYM2 (auch bekannt als ZNF198). Andere FGFR1-Rearrangements sind bei EMS ebenfalls weit verbreitet und führen alle zu Fusionsproteinen, die aus der Tyrosinkinasedomäne von FGFR1 und einer Dimerisierungsdomäne eines Partnerproteins bestehen, was zu einer konstitutiv aktivierten Kinaseaktivität führt. Gegenwärtig ist die Knochenmark- oder Stammzelltransplantation die einzige heilende Behandlung für Patienten mit EMS. In-vitro-Studien deuten darauf hin, dass bestimmte Rezeptor-Tyrosinkinase-Inhibitoren eine neue therapeutische Option darstellen könnten. Der Nachweis von FGFR1-Rearrangements mittels FISH kann bei der Diagnose von Patienten mit dieser aggressiven Stammzellerkrankung hilfreich sein.