MAML2-Sonde für ISH CE/IVD - Speicheldrüsenkrebs

MAML2-Sonde für ISH CE/IVD - Speicheldrüsenkrebs

 

Das durch das MAML2-Gen kodierte Protein ist ein Mitglied der Mastermind-ähnlichen Familie von Proteinen. Alle Familienmitglieder sind prolin- und glutaminreich und enthalten eine konservierte basische Domäne, die an die Ankyrin-Wiederholungsdomäne der intrazellulären Domäne der Notch-Rezeptoren (ICN1-4) an ihrem N-Terminus bindet, sowie eine Transkriptionsaktivierungsdomäne an ihrem C-Terminus. Dieses Protein bindet an eine erweiterte Rille, die durch die Wechselwirkung von CBF1, Suppressor of Hairless, LAG-1 (CSL) mit ICN gebildet wird, und reguliert positiv das Notch-Signal. Hohe Expressionslevels dieses Gens wurden in mehreren B-Zell-abgeleiteten Lymphomen beobachtet. Translokationen, die zu Fusionsproteinen mit sowohl CRTC1 als auch CRTC3 führen, sind mit der Entwicklung von mucoepidermoiden Karzinomen verbunden, während ein Translokationsereignis mit CXCR4 mit chronischer lymphatischer Leukämie (CLL) in Verbindung gebracht wurde. Eine Kopienzahlvariation im Polyglutamin-Trakt wurde beobachtet.

 


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RUOCE / IVD
  • Green-Orange 2
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