Das MDM2-Gen (MDM2-Proto-Onkogen) befindet sich in der chromosomalen Region 12q15 und kodiert für eine E3-Ubiquitin-Ligase, die als wichtiger negativer Regulator des Tumorsuppressors p53 wirkt.

Aufgrund der Amplifikation der entsprechenden chromosomalen Region ist MDM2 in vielen menschlichen Tumoren überexprimiert, z. B. in Weichteilsarkomen, Osteosarkomen, Gliomen, NSCLC, Magen- und Brustkarzinomen.

Gut differenzierte Liposarkome (WDLPS), die häufigsten Weichteiltumoren bei Erwachsenen, zeichnen sich durch eine Amplifikation des von 12q abgeleiteten chromosomalen Materials aus, das das MDM2-Onkogen beherbergt, während Lipome ausgewogene Translokationen mit 12q13-15 aufweisen. Dementsprechend wird der Nachweis der 12q14-15-Amplifikation als wertvolles Instrument für die Differenzialdiagnose zwischen WDLPS und Lipomen angesehen.

Darüber hinaus könnte der Nachweis einer MDM2-Amplifikation bei gastrointestinalen Stromatumoren (GIST), dem häufigsten primären mesenchymalen Tumor des Gastrointestinaltrakts, prognostische Bedeutung haben.