PTH für Parathormon ist ein von der Nebenschilddrüse produziertes Hormon, das die Konzentration von Kalzium und Phosphor in der extrazellulären Flüssigkeit reguliert. Dieses Hormon erhöht den Ca2+-Spiegel im Blut, indem es die Salze in den Knochen auflöst und ihre Ausscheidung über die Nieren verhindert. Es wird in der Nebenschilddrüse als ein einkettiges Polypeptid mit 84 Aminosäuren gebildet. Es kann auch als N-terminale verkürzte Fragmente oder C-terminale Fragmente nach intrazellulärem Abbau sezerniert werden, wie es bei Hyperkalzämie der Fall ist. Defekte in diesem Gen sind eine Ursache des familiären isolierten Hypoparathyreoidismus (FIH), auch autosomal dominanter Hypoparathyreoidismus oder autosomal dominante Hypokalzämie genannt. FIH ist gekennzeichnet durch Hypokalzämie und Hyperphosphatämie aufgrund einer unzureichenden Sekretion von Parathormon. Zu den Symptomen gehören Krampfanfälle, Tetanie und Krämpfe. FIH kommt sowohl als autosomal dominante als auch als rezessive Form des Hypoparathyreoidismus vor.