Zytogenetik - Pränataldiagnostik
Für die Pränataldiagnostik gibt es zwei Hauptverfahren, nämlich die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) und die Chorionzottenbiopsie (CVS). Welches Verfahren angewandt wird, hängt von dem Zeitpunkt der Schwangerschaft ab, zu dem die Untersuchung durchgeführt wird.
Amniozentese:
Die Amniozentese ist ein medizinisches Verfahren, bei dem eine kleine Menge Fruchtwasser aus der Fruchtblase entnommen wird, die den Fötus in der Gebärmutter umgibt
Der Test wird regelmäßig in der 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt (empfohlen zwischen 14 und 22 Wochen). Eine Fruchtwasserprobe (20-40 ml) wird unter Ultraschallkontrolle transabdominal entnommen. Die Zellen des Fruchtwassers werden kultiviert und karyotypisiert. Neben dem Nachweis des Down-Syndroms kann diese Technik auch zur Pränataldiagnose in Familien mit bekannten Chromosomenanomalien oder bei Schwangerschaften mit auffälligen Ultraschallbildern eingesetzt werden.
Die meisten Fruchtwasserzellen stammen vom Fötus und umfassen Fibroblasten, Epithelzellen und Amniozyten. Für die genetische Analyse geeignete Zellen sind Fibroblasten und Amniozyten, und die Präparation von Chromosomen aus diesen Zellen ergibt ein klares Bild der Chromosomen für die mikroskopische Betrachtung.
Chorionzottenbiopsie (CVS):
Unter Ultraschallkontrolle wird transabdominal eine kleine Probe der Plazenta entnommen. Die Chorionzottenprobe (CVS) kann früher in der Schwangerschaft entnommen werden als die Amniozentese (zwischen 10 und 13 Schwangerschaftswochen). Das Ergebnis kann jedoch etwas weniger zuverlässig sein als die Fruchtwasseruntersuchung, da die Möglichkeit eines begrenzten Plazentamosaiks besteht.
