Aufgrund der Amplifikation der entsprechenden chromosomalen Region ist MDM2 in vielen menschlichen Tumoren überexprimiert, z. B. in Weichteilsarkomen, Osteosarkomen, Gliomen, NSCLC, Magen- und Brustkarzinomen.

Gut differenzierte Liposarkome (WDLPS), die häufigsten Weichteiltumoren bei Erwachsenen, zeichnen sich durch eine Amplifikation des von 12q abgeleiteten chromosomalen Materials aus, das das MDM2-Onkogen beherbergt, während Lipome ausgewogene Translokationen mit 12q13-15 aufweisen. Dementsprechend wird der Nachweis der 12q14-15-Amplifikation als wertvolles Instrument für die Differenzialdiagnose zwischen WDLPS und Lipomen angesehen.

Darüber hinaus könnte der Nachweis einer MDM2-Amplifikation bei gastrointestinalen Stromatumoren (GIST), dem häufigsten primären mesenchymalen Tumor des Gastrointestinaltrakts, prognostische Bedeutung haben.