PTEN-Sonde für ISH CE/IVD - Harnblasenkrebs
Das PTEN-Gen wurde als Tumorsuppressor identifiziert, der bei einer großen Anzahl von Krebsarten mit hoher Häufigkeit mutiert ist. Das von diesem Gen kodierte Protein ist eine Phosphatidylinositol-3,4,5-Trisphosphat-3-Phosphatase. Es enthält eine Tensin-ähnliche Domäne sowie eine katalytische Domäne, die der der Proteintyrosinphosphatasen mit doppelter Spezifität ähnelt. Im Gegensatz zu den meisten Proteintyrosinphosphatasen dephosphoryliert dieses Protein bevorzugt Phosphoinositidsubstrate. Es reguliert den intrazellulären Gehalt an Phosphatidylinositol-3,4,5-Trisphosphat in Zellen negativ und wirkt als Tumorsuppressor, indem es den AKT/PKB-Signalweg negativ reguliert. Durch die Verwendung einer nicht-kanonischen (CUG) Upstream-Initiationsstelle entsteht eine längere Isoform, die die Translation mit einem Leucin einleitet und vermutlich bevorzugt mit der inneren Mitochondrienmembran assoziiert wird. Diese längere Isoform könnte zur Regulierung des Energiestoffwechsels in den Mitochondrien beitragen. Ein Pseudogen dieses Gens befindet sich auf Chromosom 9. Alternatives Spleißen und die Verwendung mehrerer Translations-Startcodons führen zu mehreren Transkriptvarianten, die verschiedene Isoformen kodieren.
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RUOCE / IVD
- Green-Orange 2
- Probe
- ISH 3
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