Das TP53-Gen (Tumorprotein p53, auch bekannt als p53, BCC7, LFS1, TRP53) befindet sich in der chromosomalen Region 17p13.1 und kodiert einen 53 kDa Transkriptionsfaktor. Deletionen des TP53-Gens wurden bei Patienten mit chronischer lymphatischer Leukämie (CLL), multiplem Myelom (MM) und akuter myeloischer Leukämie (AML) nachgewiesen. Bei CLL-Patienten steht der allelische Verlust des kurzen Arms von Chromosom 17 in Zusammenhang mit dem Versagen der Behandlung mit Alkylierungsmitteln und kurzen Überlebenszeiten. Das Isochromosom 17q ist eine häufige zytogenetische Anomalie bei hämatologischen Malignomen, einschließlich der Blastenphase der chronischen myeloischen Leukämie (CML), AML, Hodgkin- und Non-Hodgkin-Lymphomen. Beim Neuroblastom ist die Zunahme des 17q21-qter mit einem stärkeren Tumorwachstum verbunden. Der kombinierte Nachweis beider Targets durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung ermöglicht eine empfindliche Bestimmung der Isochromosomen und könnte ein hilfreiches Instrument für die Diagnose und die Auswahl der Behandlung sein.