Molekularbiologie für die Diagnostik

Genomische und transkriptomische Techniken der Molekularbiologie haben sich rasant entwickelt: Ursprünglich den Forschungslabors vorbehalten, erobern sie nach und nach die medizinischen Analyselabors und ersetzen die traditionellen Techniken.

 

PCR zunächst für genetisches Profiling verwendet ist heute routinemäßig an der Diagnose von Infektionskrankheiten beteiligt wie zum Beispiel Tuberkulose. Viele sehr ausgefeilte Varianten der PCR ermöglichen eine Vielzahl von Analysen in Rekordzeit.

 

In-situ-Hybridisierung (ISH) die an Gewebeschnitten aus Biopsien oder chirurgischen Proben durchgeführt wird, ergänzt die traditionellen zytogenetischen Analysen. Sie trägt zur Diagnose von Tumoren und zur Wahl der für die Patienten am besten geeigneten Behandlung bei.

 

Neue Methoden für die Nukleinsäuresequenzierung (NGS) mit hohem Durchsatz sind die größte Domäne, und viele konkurrierende Technologien sind im Entstehen begriffen. Sie alle sind von der Sanger-Technik inspiriert, aber die Methoden zur Sequenzierung der DNA unterscheiden sich sowohl in Bezug auf die verwendeten Geräte als auch auf das Prinzip der Sequenzierung: Allen Verfahren gemeinsam ist die Schnelligkeit der Ausführung und die Kosten, die sie mit sich bringen. Die Sequenzierung betrifft nicht nur das menschliche Genom: Durch die Sequenzierung kann zum Beispiel ein Mikroorganismus durch Genotypisierung identifiziert werden.