Das MYCN-Gen gehört zur MYC-Familie und kodiert ein Protein mit einer bHLH-Domäne (basic helix-loop-helix). Dieses Protein befindet sich im Zellkern und muss mit einem anderen bHLH-Protein dimerisieren, um DNA zu binden. Eine Amplifikation dieses Gens wird mit einer Reihe von Tumoren in Verbindung gebracht, vor allem mit Neuroblastomen. Für dieses Gen wurden mehrere alternativ gespleißte Transkriptvarianten gefunden, die verschiedene Isoformen kodieren.

Es wird angenommen, dass das Neuroblastom, der häufigste extrakranielle solide Tumor im Kindesalter, von undifferenzierten Neuralleistenzellen ausgeht. Eine Amplifikation des MYC-Familienmitglieds MYCN wird in ∼25 % der Fälle gefunden und korreliert mit einem hohen Erkrankungsrisiko und einer schlechten Prognose. Derzeit ist die Amplifikation von MYCN der am besten charakterisierte genetische Risikomarker für das Neuroblastom.