In-situ-Hybridisierung zentromerischer Sonden - Molekulare Zytogenetik - Chromosomenauszählung

Chromosomenzählsonden sind für die Identifizierung und Zählung menschlicher Chromosomen bestimmt in Interphase-Zellen und als Ergänzung zur Standard-Karyotypisierung in Metaphasen. Diese Sonden erzeugen scharfe, helle Signale, die für jedes einzelne Chromosom spezifisch sind. 

Da mehrere Chromosomen dieselben sich wiederholenden Sequenzen aufweisen, was zu Kreuzhybridisierungssignalen führt, sie können nicht durch zentromerspezifische Sonden differenziert werden. Stattdessen können diese Chromosomen durch direkt markierte spezifische Sonden identifiziert werden, die in unmittelbarer Nähe zu den jeweiligen Satelliten-DNA-Sequenzen oder zu anderen chromosomenspezifischen Loci hybridisieren.

Eine der häufigsten Anwendungen von HIS ist die Diagnose von chromosomalen Mikroveränderungen. Dabei handelt es sich meist um spezifische Mikrodeletionen oder Mikroduplikationen gut individualisierter klinischer Syndrome, von denen die bekanntesten DiGeorge (22q11.2), WAGR (Wilms, Aniridie, genitale Anomalien und mentale Retardierung) (11p13), Williams (7q11. 23) oder Smith-Magenis (17p11.2), Prader-Willi und Angelman (15q11q13), Langer-Giedion (8q24) und Miller-Dieker (17p13.3) für Deletionen und Wiedeman-Beckwith (11p15), Charcot-Marie-Tooth p(17p12) und Pelizaeus-Merzbacher (Xq22) Syndrome für Duplikationen.