Isocitrat-Dehydrogenase 1 (IDH1) ist ein lösliches, zytosolisches Enzym, das am TCA-Stoffwechselzyklus beteiligt ist. Die auffälligste Mutation in diesem Enzym, R132H, ist klinisch bei der Mehrzahl der Astrozytome und oligodendroglialen Tumoren zu finden, wobei die Mutation bei diesen Patienten mit einer günstigeren Prognose und einer längeren Überlebensdauer verbunden ist. IDH1 R132H ist auch für die Differenzialdiagnose zwischen anaplastischem Gliom und Glioblastom nützlich.

Heterozygote Punktmutationen von IDH1 Codon 132 sind bei Gliomen des Grades II und III der Weltgesundheitsorganisation (WHO) häufig. IDH1 R132H-Mutationen treten bei etwa 70 % der Astrozytome und oligodendroglialen Tumoren auf. Die hohe Häufigkeit und Verteilung der IDH1 R132H-Mutation unter bestimmten Hirntumorentitäten ermöglicht eine hochempfindliche und spezifische Unterscheidung verschiedener Tumoren durch Immunhistochemie, z. B. anaplastisches Astrozytom von primärem Glioblastom oder diffuses Astrozytom WHO Grad II von pilozytischem Astrozytom oder Ependymom. Bemerkenswert ist die Unterscheidung des Infiltrationsrands von Tumoren mit IDH1-Mutation von reaktiver Gliose.