Das ETV6-Gen codiert für einen Transkriptionsfaktor der ETS-Familie. Das Produkt dieses Gens enthält zwei funktionale Domänen: eine N-terminale spitze (PNT) Domäne, die an Protein-Protein-Interaktionen mit sich selbst und anderen Proteinen beteiligt ist, und eine C-terminale DNA-Bindungsdomäne. Gen-Knockout-Studien an Mäusen deuten darauf hin, dass es für die Hämatopoese und die Aufrechterhaltung des sich entwickelnden vaskulären Netzwerks erforderlich ist. Das ETV6-Gen ist bekannt dafür, an einer Vielzahl von chromosomalen Umstellungen beteiligt zu sein, die mit Leukämie und kongenitalem Fibrosarkom assoziiert sind. Mehr als 40 Translokationen mit ETV6-Beteiligung wurden in verschiedenen Arten von hämatologischen und nicht-hämatologischen malignen Erkrankungen berichtet. Die ETV6-NTRK3-Gene Fusion, die durch die t(12;15)(p13.2;q25) Translokation entsteht, wurde als charakteristisch für das mammary analogue secretory carcinoma (MASC) der Speicheldrüsen gefunden. Da MASC morphologisch andere Neoplasien imitiert, kann die Erkennung von ETV6-Umstellungen für die differentialdiagnostische Abklärung von MASC hilfreich sein.