EWSR1 (Ewing-Sarkom-Brechenregion 1) kodiert für ein multifunktionales Protein, das an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt ist, einschließlich der Genexpression, Zellsignalgebung sowie der RNA-Verarbeitung und -Transport. Das Protein enthält ein N-terminales Transkriptionsaktivierungsdomäne und ein C-terminales RNA-Bindungsdomäne. Chromosomale Translokationen zwischen diesem Gen und verschiedenen Genen, die Transkriptionsfaktoren kodieren, führen zur Produktion von chimärischen Proteinen, die an der Tumorigenese beteiligt sind. Diese chimärischen Proteine bestehen in der Regel aus der N-terminalen Transkriptionsaktivierungsdomäne dieses Proteins, die mit der C-terminalen DNA-Bindungsdomäne des Transkriptionsfaktorproteins fusioniert ist. Mutationen in diesem Gen, insbesondere eine t(11;22)(q24;q12) Translokation, sind bekannt Ewing-Sarkome sowie neuroektodermale und verschiedene andere Tumore zu verursachen. Das EWS (EWSR1) Gen ist an Translokationen in Ewing-Sarkom, Clear-Cell-Sarkom, desmoplastisches kleines rundes Zell-Tumor und Myxoid Liposarkom beteiligt. Die Ewing-Sarkom-Familie von Tumoren ist gekennzeichnet durch wiederkehrende Translokationen, die EWS mit einem der folgenden Gene fusionieren: FLI1 (>90% der Fälle), ERG, ETV1, E1AF und FEV. Bei Clear-Cell-Sarkom, DSRCT und Myxoid Liposarkom wird EWS mit ATF1, WT1 und CHOP fusioniert.